文献来源：schneider cv, schneider km, teumer a, et al. association of telomere length with risk of disease and mortality. jama intern med. 2022;182(3):291–300. doi:10.1001/jamainternmed.2021.7804
uk biobank端粒科普
uk biobank科普
翼和生物上一篇推文中，曾经介绍了ukb的有关端粒方法学的文章，将陆续推出相关端粒的有关研究进展。
关于端粒
端粒（telomeres）：是真核生物线性染色体末端的非编码串联重复性(ttaggg)n阵列，端粒长度的变化，与衰老、癌症、或神经退行性等多种疾病相关，端粒也被称为细胞的“生命钟”。
翼和生物采用的定量pcr法是检测端粒长度的经典技术，用时短，操作简单，结果准确，适用于批量样本检测。
本文研究概述
意义：端粒保护dna免受损伤。因为它们在每次有丝分裂时都会缩短。在细胞周期中，白细胞端粒长度（ltl）充当有丝分裂时钟。ltl缩短与多种人类疾病有关。
目标：确定白细胞端粒长度（ltl）与疾病死亡率和发病率之间的关联。
设计与参与者：这项多中心、基于社区的队列研究建立于2006年3月至2010年12月。研究者对来自英国生物库（uk biobank）的472432名英国参与者进行了纵向随访，分析了发病率和死亡率。数据于2021年进行了分析。
成果与措施：与ltl标准偏差变化相关的死亡率和发病率的风险比（hr）和优势比(or)，根据年龄、性别、体重指数和种族进行调整。
研究结果
死亡率：这项研究共包含472432名英国参与者，其中54%是女性（平均年龄57岁）。白细胞端粒长度（ltl）降低与下列疾病的死亡率增加相关：总体死亡率（hr，1.08）、心血管（hr，1.05）、呼吸（hr，1.40）、消化（hr，1.26）、肌肉骨骼（hr，1.51）。但与癌症患者的死亡率无关。
发病率：在群体中白细胞端粒长度（ltl）较短的志愿者中，共有214种疾病的发病率提高，37种疾病的发病率降低。呼吸系统（11%）、消化/肝脏相关（14%）、循环系统（18%）和肌肉骨骼疾病（6%）以及感染（5%）是大多数阳性关联的疾病。
恶性肿瘤：恶性肿瘤、食管癌症、淋巴白血病和髓系白血病在ltl较短的参与者中更为常见，而癌症和黑色素瘤的发病率较低。
吸烟和饮酒：与较短的白细胞端粒长度有关。
本文提示
在群体水平上端粒的长短通过大样本的统计学检验，确认是与疾病有关的生物指标。个体端粒的长短，可以定期通过端粒检测观察端粒长度的变化。