一个生命诞生，对每一个家庭来说，都是一件幸福的事。然而前一段在深圳，一位妈妈顺利产下了二胎，但是看到了孩子之后，一家人却愁云惨淡，为保胎历尽艰辛，不料宝宝竟畸形。

宝宝耳朵没有耳孔、眼睛闭不上、手脚弯曲、尾椎有裂孔。孩子父亲刘先生称看到都崩溃了，来保胎检查都没问题，生出来多处畸形，令人难以接受。

刘先生说，孩子出生后就被送到新生儿重症监护室，因为妻子产后虚弱，只隐约知道孩子畸形，具体情况都不敢让她知道。

不得不说，这又是一出人间悲剧......然而这本应该是可以避免的！

相信很多人愿意乐观地希望在备孕、怀孕的过程中，那些各种各样的出生缺陷与自己孩子无关，而且是离孩子越远越好。但目前全球每年新增约790万例严重出生缺陷患儿，几乎全部或大部分是由于遗传因素导致的。

在我国，每隔30秒就会有一个出生缺陷儿出生，新生儿的出生缺陷发生率在逐年上升。另外，还有一个统计显示，我国累计有3000万左右的家庭曾经生育过出生缺陷儿，约全国家庭总数的1／10。而大部分出生缺陷的罪魁祸首，都是父母（家族）遗传或者是基因突变。

说到这里，你可能觉得这些数据跟你没有半毛钱关系，毕竟自己没有出生缺陷的。你错了，遗传也好，基因突变也罢，他们都有一个共同点：肉眼看不见。也就说在没有它体现出来之前，与常人无异。

随着人类科学研究的逐步深入，越来越多的遗传病已被发现，并破译了一些“遗传密码”，找到了相关的治疗方法，但仍有许多遗传病令人们束手无策。

遗传病重在预防，那么怎样才能让我们的宝贝远离遗传病呢?

1、父母遗传给子女外貌也传递疾病

父母的特征可以通过遗传基因传递给子女，使子女的外貌、性格等方面与父母相似。
父母的遗传物质存在缺陷时，也一样会通过遗传基因传递给子女。
遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病几率就越高;随着亲缘关系的疏远，发病率会逐渐降低。

2、隐性遗传难预料

显性遗传病常表现为父母一方有致病基因，一经传给下一代就会发病，即有发病的父代，必然有发病的子代，且世代相传，在一个家族中常表现为多人发病，为家族性疾病。

该类疾病容易引起患者家族重视。而隐性遗传病常表现为父母双方均为致病基因携带者，但父母同时将致病基因传递给子代时才发病的特点，因而在家系中常常表现为完全正常的夫妻生育有缺陷的患儿，可能一个家系中仅有一个病人，该类疾病在近亲婚配的子女中发病率明显增高。


人体内等位基因都成对出现，当1对等位基因中1个出现病变时不表现患病，而在1对等位基因同时出现病变时才会表现出来，即为隐性遗传性疾病。隐性遗传病按照基因在染色体的位置不同，又分为常染色体隐性遗传病和性染色体隐性遗传病。

2012年中国出生缺陷预防报告指出：我国是人口大国，估计目前我国出生缺陷发生率为5.6%左右，其中2.6%为染色体异常，另外3.0%为基因异常所致。可通过孕期筛查和产前诊断避免染色体异常的患儿出生，而基因异常的缺陷患儿要通过基因诊断才能避免其出生。


做好遗传咨询、家谱分析、携带者基因检查和产前诊断是减少遗传病患儿出生的关键。

存在高危因素的夫妇婚检或生育前进行相应基因筛查，若发现夫妻双方同时携带同一致病基因时，就应在怀孕时对胎儿进行相应基因诊断。通过常规基因诊断，可评估遗传病发病风险，为有遗传病家族史的家庭提供遗传咨询。


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