事实上，一些领先的医院和治疗中心，如danafarber癌症研究所和梅奥诊所（mayoclinic），已经宣布计划测序“所有患者的数百万个癌症突变。一些机构，如美国分子病理学会（amp）、美国病理学家协会（cap）、美国食品药物监督管理局（fda），以及美国医学遗传学会（acmg）日前发布了临床测序指南和建议。ngs的出现正在改变分子病理学的模式，有望在未来改变诊断、治疗和药物开发。
为什么选择新一代测序？
与sanger测序、pcr扩增子检测和单基因分析等传统方法相比，ngs带来了新的优势。反复的单基因检测是一个费时费力又昂贵的过程，有时不能获得答案，还需要后续检测。这种连续检测可能受到组织样本量的限制，甚至需要额外的活检。相比之下，ngs可在单次实验中分析多个基因和多个样本，大大缩短了出结果的时间。有了基因集，最重要的基因被同时评估，在很大程度上避免了后续检测的需要。此外，ngs带来了高灵敏度，可以检测肿瘤样本中低至5%的dna中存在的突变。即使是降解的样本，如福尔马林固定石蜡包埋（ffpe）的肿瘤组织，也能够测序，而只需要很少量dna。
什么是新一代测序？
从原理上说，ngs技术的概念与sanger测序相似。在dna合成循环中，dna聚合酶催化荧光标记的核苷酸掺入dna模板。在每个循环中，核苷酸是通过荧光标记而被识别的。关键的差异是，与测序单个dna片段不同，ngs以大规模并行的方式将这个过程延伸到数百万个片段。这种方法是高度可扩展的——它适用于一组关键基因或整个遗传密码信息的检测。
参考文献：新一代测序技术如何助力病理学家
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标题：新一代测序（ngs）的优势在哪里_illumina中国官网
描述：新一代测序（ngs）是基因组检测技术上的最新突破，实现了致病突变的研究以及风险和预后的评估。ngs的出现正在改变分子病理学的模式，有望在未来改变诊断、治疗和药物开发。
撰稿二
关键词：ctdna
trusightoncology500ctdna可加速你对实体瘤的研究
随着分子方法的改进，使用提取自血浆样本的游离dna（cfdna）来分析实体瘤的体细胞变异已经成为可能。新一代测序（ngs）提供了检测循环肿瘤dna（ctdna）中的低频变异所需的灵敏度和准确度，能够在单一检测中评估数百个基因的多种变异类型。基于血浆的非侵入性检测可以作为组织检测的补充，这种检测方法很有吸引力，它可以评估多个时间点的样本，在组织难以获取时尤为重要。随着ngs方法的优化，非侵入性检测具有检测来自微小病灶变异和基因组上新突变的潜力。最近对胃肠道癌和非小细胞肺癌的研究表明，cfdna分析的结果与基于组织的分析结果高度一致，而且该方法还检测到大量组织活检未发现的指南推荐的生物标记和抗性改变。
trusightoncology500ctdna可以使用30ngcfdna在非侵入性检测中评估多种变异类型，包括单核苷酸位点变异（snv）、插入/缺失（indel）、拷贝数变异（cnv）、dna融合、微卫星不稳定性（msi）和肿瘤突变负荷（tmb)。trusightoncology500ctdna采用了超快速的dragen?bio-it平台来进行数据分析，5天内即可完成从dna文库制备到整合的变异报告的整个工作流程。
最近大型队列研究中的全景变异分析表明，高达90%的样本可能包含有意义的遗传变化。3-8由于返回结果的时间和获取的组织有限，能够评估多种生物标记的全面检测可以增加从单个样本中获得相关信息的几率。trusightoncology500ctdna可以使用cfdna来进行全景变异分析。trusightoncology500ctdna是基于血浆的检测方法，可用于分析耐药标记、定期监测，以及在组织样本不佳时可通过血液鉴定相关的生物标记。
trusightoncology500ctdna是基于ngs的多重检测方法，可在单次检测中分析数百个癌症相关生物标记。检测内容与现行指南和临床试验相匹配，能检测涉及多种肿瘤类型的523个基因的多种变异类型，且无需用多个样本进行反复检测。利用全景变异分析的优势，trusightoncology500ctdna还能进行免疫疗法生物标记（tmb和msi）的评估。
参考文献：一款可以使用血浆进行全景变异分析（包括tmb和msi）的液体活检检测产品
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描述：随着分子方法的改进，使用提取自血浆样本的游离dna（cfdna）来分析实体瘤的体细胞变异已经成为可能。新一代测序（ngs）提供了检测循环肿瘤dna（ctdna）中的低频变异所需的灵敏度和准确度，能够在单一检测中评估数百个基因的多种变异类型。