在职业生涯的早期,她与d g博士合作,研发出单细胞荧光原位杂交(fish),这是第一项能让研究人员鉴定出人类胚胎中多个染色体异常的技术。十年后,她又合作开发出比较基因组杂交(cgh),这是 cgh技术(如24开创胚胎植入前遗传学的革命 a)的前身。而今,fish技术成为了染色体易位或倒位携带者诊断胚胎的金标准,这些携带者本人与常人无异,但由于自身染色体结构的异常难以形成正常胚胎而将遭受反复流产失去胎儿的痛苦,或是生育染色体异常患儿为个人家庭及社会带来更沉重的负担,fish技术在胚胎上进行的有针对性的染色体诊断,选择正常胚胎植入,阻止了悲剧的发生。
相对于fish技术有针对性地检测目的染色体, cgh技术的应用更加令人激动,它实现了在胚胎单细胞水平对全套染色体的筛查,帮助胚胎学家淘汰了那些随机发生的染色体异常胚胎,试管婴儿的成功率因此得到提升,更多有可能经历异常妊娠的高风险人群因此受益。
正如她所说,“开发出一项新技术,看着它应用于临床,后来又见证了它在全世界的采用,这是很罕见的。”w博士好样的!
作者:l s