自2012年2月以来，位于加州r c、经过cap和clia认证的i临床实验室一直在提供阳性预测值的威力——无创产前检测（nipt）。在这个相对较短的时间内，nipt领域得以迅速扩张。目前关于检测的各个方面都有大量的已发表数据，包括临床验证数据、初步的实验室临床经验和特定场地的经验1-12。专业协会也纷纷发表声明，支持nipt的使用，并建议继续监控检测性能13-17。最近，出版物发生了转变，开始向医生提供检测前和检测后的咨询工具，以帮助他们跟上这一变化，并确保那些选择nipt的患者获得适当的关怀。
继i首次发表临床经验论文（f, j 2013，5）后，一项最近发表的研究18强调了应继续提供21、18和13号染色体的临床相关指标，评估选择nipt的临床人群的任何变化，并为适当的患者咨询提供临床相关信息13。这项研究18包含超过86,000个临床样本，证明了自f等人发表首篇论文5之后的一些重要的人群变化。首先，更多的患者在孕早期接受检测（&;00001）。其次，21和18号染色体观察到的阳性检测率更低（&;00001）。
此外，自f等人发表论文5之后，clia实验室的检测修改促进了关键性能指标的明显改善18。这包括临界值结果判读的改进，将非整倍体疑似病例比例从26% 5降至03%（&;00001）；报告周期的明显缩短，如今只需33个工作日；以及检测失败率从过去的07% 5降至01%（&;00001）。对参与检测的人群数据计算灵敏度和特异性，表明在实际临床应用中，的表现与早期的验证研究相当或更好。以孕妇年龄作为先验风险，利用观察到的灵敏度和特异性来计算阳性预测值（ppv）。这个发表的ppv图可作为医生的检测后咨询工具。
您可以查看视频观看本文作者p t的在线研讨会，认识ppv的重要性，以及医生如何最佳地使用ppv工具。
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