dmd与bmd基因检测的区别教你如何正确区分

2022/10/18 11:34:17发布88次查看

1、全称不同：dmd的全称是杜氏进行性肌营养不良(duchenne muscular dystrophy)；bmd的全称是贝氏进行性肌营养不良(becker muscular dystrophy)。
2、基因突变的差异：基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(becker muscular dystrophy，bmd),以外显子51区域为高峰，中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。

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